Síndrome de Down: o que é, principais características e causas
(Síndrome de Down)
Conforme observado a Síndrome de Down (SD) ou trissomia 21(T21), pode ser definida como uma alteração cromossômica mais comum em humanos, sendo a principal causa de deficiência intelectual na população.
Sendo assim, a presença de mais um cromossomo no par 21 determina características físicas especificas e atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor.
A sobrevivência aumentou substancialmente de menos de 50% em meados da década de 1990 para 95% no início de 2000. Além disso, atualmente, a expectativa de vida é de aproximadamente 60 anos.
Quais são as funcionalidades e incapacidades relacionadas a essa condição de saúde?
Em relação às funções e estrutura do corpo, é possível observar que, o paciente apresenta alterações no Sistema Nervoso Central, comprometimento cognitivo, hipotonia, fraqueza muscular, hipermobilidade, alterações posturais, déficit de equilíbrio e comprometimento das funções do aparelho: respiratório, cardiovascular, digestivo, endócrino, sensorial e metabólico.
Enquanto se focarmos no caso de atividades e da participação, podemos notar que a criança com Síndrome de Down apresenta:
- Atrasos do desenvolvimento;
- Atrasos da linguagem;
- Atrasos na aquisição da habilidade de autocuidado, mobilidade e função social;
- Restrições na realização de tarefas cognitivo-comportamentais;
- Restrições para desempenhar habilidades práticas e sociais.
Principais pontos a serem abordados
Passos para a PBE
Componentes da CIF que temos intervenções com evidências em crianças e adolescentes com SD
Principais evidências na literatura científica
Profª Dra Paula Silva de Carvalho Chagas Professora Associada – FACFISIO – PPGCRDF – UFJF Doutora em Ciências da Reabilitação – UFMG Pós-doutoranda CanChild/McMaster University, Canadá
Como pode ser diagnosticado?
Essa condição de saúde pode ser descoberta ainda na gravidez, por meio de exames recomendados antes mesmo do bebê nascer.
Atualmente existem exames de triagem, como o de NIPT (teste simples, que avalia o risco do bebê ser portador de doenças cromossômicas, detectando também o sexo do bebê), ou o ultrassom morfológico.
Após o nascimento, esse diagnóstico é feito de forma clínica e o cariótipo é requerido para realização de aconselhamento genético.
Diante desse cenário, a atuação de profissionais bem capacitados é imprescindível para ajudar a família a compreender essa condição e determinar o melhor tratamento a ser seguido, a fim de que essa criança se desenvolva fisicamente, mentalmente e afetivamente.
Quais são os seus tratamentos?
O tratamento da Síndrome de Down é definido através das necessidades individuais de cada paciente.
Sendo que, a intervenção precoce é muito indicada nesses casos, principalmente, se feita por diversas frentes, incluindo médicos, fisioterapeutas, psicólogos, nutricionistas e fonoaudiólogos.
Valendo salientar que, essa condição genética não possui cura, mas os tratamentos realizados são extremamente eficientes para garantir maior qualidade e expectativa de vida para os portadores.